Épidermolyse bulleuse (EB)

Environ 500 000 personnes dans le monde souffrent aujourd'hui d'une forme d'épidermolyse bulleuse (EB) – une maladie de peau génétique incurable qui se traduit par une fragilité extrême de la peau. Le choc le plus léger, voire l'étreinte maternelle, peuvent occasionner des plaies douloureuses et la formation de vésicules, la menace d'une infection pesant en permanence sur les surfaces de peau recouvertes de vésicules ou lésées. Les lésions permanentes peuvent aussi conduire à la fusion complète des doigts et des orteils.

L'EB peut varier d'une sévérité modérée, où le patient souffre de vésicules récurrentes de petite taille, à extrême, où les vésicules se développent également au niveau des tissus mous (muqueuses) à l'intérieur du corps. L'ingestion d'aliments solides par exemple peut avoir des effets dévastateurs sur la bouche et l’œsophage.

Étiologie

Épidermolyse bulleuse (EB) est le nom donné à un groupe de maladies génétiques caractérisées par une susceptibilité excessive de la peau et des muqueuses à se détacher des tissus sous-jacents suite à un traumatisme mécanique. L'EB peut être transmise sur un mode autosomique récessif ou sur un mode autosomique dominant; en général, les formes récessives sont plus sévères. Plus de 1000 mutations enregistrées dans 14 gènes participent aux différentes formes d'EB, donnant lieu à une palette très variée de présentations cliniques.

Les quatre types d'EB sont principalement classés en fonction du degré de clivage de la jonction derme / épiderme :

• Épidermolyse bulleuse simple (EBS) – la forme la plus modérée et la plus courante. L'EB simple cause l'apparition de vésicules dans les zones de frottement, touchant généralement les mains et les pieds. Elle affecte les gènes de la kératine dans l'épiderme.
• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) – qui apparaît à la naissance. Généralement plus sévère que l'EB simple, l'EB jonctionnelle provoque des vésicules dans les zones de frictions. Ce type d'EB affecte la laminine et le collagène.
• Épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) – L'EB dystrophique peut être modérée à sévère, et touche la peau et les autres organes. L'EB dystrophique est causée par les mutations génétiques qui affectent la production de collagène. Dans les formes sévères d'EBD, de nombreuses complications existent avec des répercussions sur les capacités de la personne à cicatriser. Les complications courantes sont la malnutrition, l'anémie, le prurit récalcitrant, la douleur, l'infection et la colonisation critique.
• Syndrome de Kindler – une forme rare et difficile à diagnostiquer d'EB souvent confondue avec d'autres sous types d'EB. Des mutations du gène FERMT1 en sont à l'origine. Les mutations du gène FERMT1 ont pour conséquences l'apparition de vésicules, l'atrophie de l'épiderme et le retard de cicatrisation. Les vésicules cutanées induites par des traumatismes apparaissent tôt dans la vie des patients et sont fréquemment associées à la perte cutanée et à la formation de plaies pendant la période néonatale.

Répercussions sur la qualité de vie des patients

Les soins apportés aux patients atteints d'EB ciblent la prise en charge de la maladie car aucun traitement curatif de l'EB n'existe à l'heure actuelle.

La vie des patients est assombrie par la douleur et l'inconfort, et l'angoisse permanente car ces patients cherchent à éviter le contact physique qui endommagera leur peau. De nombreux enfants atteints d'EB, souvent appelés les « enfants papillons », sont privés des joies de l'enfance. Les patients sont fréquemment hospitalisés, et les individus touchés doivent s'absenter longuement, de leur formation ou de leur milieu professionnel, ou se trouvent dans l'impossibilité de remplir leurs engagements en raison de la sévérité de leurs plaies et des autres effets de la maladie.

L'EB affecte également la sphère familiale. La vie des patients est dictée pour une routine en apparence sans fin axée autour du traitement des plaies et de la prise de médicaments. Les plaies doivent être traitées et les vésicules percées, drainées et pansées. Les bains et les changements de pansements peuvent nécessiter plus de trois heures à chaque fois. Les antalgiques et les antibiotiques doivent être administrés et les médecins, cliniciens et groupes de soutien consultés. Cela signifie que s'occuper d'une personne atteinte d'EB sévère peut représenter un emploi à plein temps.

Prise en charge

Avec de si nombreuses plaies à différents stades de cicatrisation, la prise en charge de l'EB s'avère complexe. La protection de la peau périlésionnelle, la prévention du décollement de la peau, le traitement de la charge microbienne et la gestion des exsudats sont des aspects déterminants à prendre en considération.

• Pansements pour plaies - la peau est si fragile et les changements de pansements tellement fréquents que les pansements atraumatiques sont recommandés afin de prévenir des lésions, douleurs ou saignements supplémentaires. Les pansements à base de silicone sont plus faciles à appliquer et à retirer que les pansements traditionnels. Ils protègent également la plaie et la peau périlésionnelle et créent un environnement favorable à la cicatrisation de la plaie.
• Traitement de l'infection - un risque élevé d'infection existe du fait des vastes surfaces de plaies ouvertes. Les nettoyants antimicrobiens, les soins hydratants et les traitements topiques sont indispensables à la gestion de la charge microbienne de la plaie.
• Traitement des vésicules - Les vésicules causées par l'EB nécessitent une prise en charge rigoureuse car elles se répandront rapidement si aucune mesure de contrôle n'est prise. Les vésicules intactes doivent être percées à l'aide d'une aiguille stérile au niveau du point le plus bas pour limiter les lésions des tissus. Des compresses ou des éponges stériles peuvent être utilisées pour comprimer en douceur la vésicule afin de les vider complètement.
• Fixation du pansement - les pansements, en glissant, peuvent déchirer la peau fragile et faire coller les plaies aux draps de la literie. Le pansement doit être fermement maintenu en place à l'aide d'un bandage de fixation. Le bandage ne doit pas exercer de pression supplémentaire sur la plaie et doit permettre une liberté de mouvement pour éviter que des forces de cisaillement ne causent de nouvelles vésicules. Les bandages tubulaires peuvent être utilisés.

Le futur du traitement de l'EB

De nouvelles stratégies de traitement de l'EB sont en permanence en cours de développement. Alors qu'aucun traitement curatif n'existe, l'accent est mis sur les études dans le domaine des cellules souches et de la recherche génétique, et sur la greffe de moelle osseuse en tant que traitement possible dans le futur.