Epidermolysis bullosa (EB)

Přibližně 500 000 lidí  na světě dnes trpí některou z forem Epidermolysis bullosa (EB) – neléčitelného vrozeného kožního onemocnění, které je charakteristické extrémní křehkostí kůže. I při sebemenším tlaku, ťuknutí nebo dokonce matčině objetí mohou vznikat bolestivé rány a puchýře. V oblastech s puchýři a narušenou kůží navíc neustále hrozí vypuknutí infekce . V důsledku častých poškození může docházet ke srůstání prstů na rukou a nohou.

EB se může vyskytovat v různých formách – od mírné, která se projevuje vznikem drobných puchýřků na těle pacienta, až po tu nejzávažnější, kdy se puchýře tvoří i v měkkých tkáních (na sliznicích) uvnitř těla. Při požití pevné stravy může například docházet k devastaci ústní dutiny a jícnu .

Etiologie

Epidermolysis bullosa (EB) je souhrnný název pro skupinu geneticky podmíněných onemocnění, charakteristických nadměrnou náchylností kůže a sliznic k oddělování od podkožních struktur, což vede k mechanickému poškození . EB může být z hlediska dědičnosti autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní. Obecně platí, že recesivní formy jsou závažnější. Různé formy EB vznikají v důsledku více než 1000 zaznamenaných mutací 14 genů, což je také důvodem široké škály klinických příznaků .

Obvykle rozlišujeme čtyři typy EB podle míry štěpení v oblasti dermoepidermální junkce  :

• Epidermolysis bullosa simplex (EBS) – nejmírnější a nejběžnější forma. Při EB simplex vznikají puchýře na místech oděru, tudíž obvykle na rukou a nohou. Nemoc ovlivňuje keratinové geny v epidermis.
• Junkční epidermolysis bullosa (JEB) – objevuje se po porodu a obvykle je závažnější než EB simplex. Junkční EB se projevuje puchýři na místě tření. Tento typ nemoci ovlivňuje geny pro laminin a kolagen.
• Dystrofická epidermolysis bullosa (DEB) – dystrofická EB může mít mnoho podob od mírné až po závažnou a postihuje kůži a ostatní orgány. Dystrofická EB je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují produkci kolagenu. U závažných forem DEB se vyskytuje mnoho komplikací, které mají vliv na schopnost hojení u jedince. Běžnými komplikacemi jsou podvýživa, anémie, úporné svědění, bolest, infekce a kritická kolonizace.
• S ostatními subtypy EB bývá často zaměňován syndrom Kindlerové – vzácná a obtížně diagnostikovatelná forma EB. Je způsoben mutacemi genu FERMT1. Důsledkem mutací genu FERMT1 je vznik puchýřů, epidermální atrofie a dlouhodobé hojení. Ke vzniku kožních puchýřů v důsledku poranění dochází již brzy po porodu a tento stav přetrvává společně se ztrátami kůže a vznikem ran i během novorozeneckého období.

Dopady na kvalitu života pacientů

Péče o pacienty s EB spočívá ve zvládání a zmírňování stavu, protože zatím neexistuje lék na EB.

Životy pacientů jsou zastíněny bolestí a nepohodlím. K tomu se přidává i neustálý stres, protože se musí vyhýbat tělesnému kontaktu, který jim poškozuje kůži. Mnoho dětí s EB, jimž se často přezdívá „motýlí děti“, si nemůže užívat radosti normálního dětství. Pacienti bývají často hospitalizovaní a pokud nejsou schopni plnit své povinnosti kvůli závažnosti svých ran nebo kvůli jiným aspektům této nemoci, mohou zameškat důležité učivo nebo přijít o práci.

EB má dopad i na celé rodiny. Jejich životy se točí kolem zdánlivě nekonečné rutiny ošetřování ran a podávání léků. Je potřeba se starat o rány – a propichovat puchýře, odvádět z nich tekutinu a přikládat krytí. Koupání a výměna krytí tak mohou zabrat i tři hodiny. Je potřeba podávat léky na zmírnění bolesti a antibiotika, pacienti musí navštěvovat lékaře, kliniky a svépomocné skupiny. Člověk s těžkou formou EB tak může vyžadovat péči 24 hodin denně, 7 dní v týdnu .

Management

Při výskytu mnoha ran v různých fázích hojení je management EB velmi složitý . Je potřeba brát v úvahu klíčové faktory, jimiž jsou ochrana kůže kolem rány, prevence strhávání kůže, redukce biologické zátěže a management exsudátu.

• Krytí ran – kůže je tak křehká a výměny krytí probíhají tak často, že jsou doporučována atraumatická krytí, která pomáhají předcházet dalšímu poškození, bolesti nebo krvácení3. Krytí na bázi silikonu se aplikují a odstraňují snáze než tradiční krytí   . Chrání ránu i kůži v okolí rány a vytvářejí příznivé prostředí pro hojení ran   .
• Management infekce – kvůli velkým ložiskům otevřených ran existuje vysoké riziko infekce. Ke snižování biologické zátěže spojené s ranami se používají antimikrobiální čisticí prostředky, zvlhčovací prostředky a lokální léčivé prostředky .
• Ošetřování puchýřů – puchýře při EB vyžadují důkladnou péči, protože v případě zanedbání se mohou rychle šířit  . Intaktní puchýře je potřeba propíchnout sterilní jehlou v nejnižším bodě, aby se omezilo poškození tkáně . Poté se puchýř lehce stiskne pomocí sterilních tamponů nebo houbiček, aby se zcela vyprázdnil.
• Retence krytí – pokud krytí sklouzne, může poškodit křehkou kůži a způsobit přilepení ran na oblečení nebo ložní prádlo . Krytí je nutno pevně přilepit na místo pomocí retenční náplasti. Náplast by neměla vyvíjet na ránu další tlak a měla by umožňovat volnost pohybu, aby vlivem tahových sil nevznikaly další puchýře . Je vhodné používat tubulární obvazy .

Budoucnost léčby EB

Neustále se vyvíjejí nové strategie léčby EB. Momentálně léčba neexistuje, ale naděje vzbuzují studie kmenových buněk a genetický výzkum, případně transplantace kostní dřeně.