Epidermolisi Bullosa (EB)

Attualmente, circa 500.000 persone  nel mondo soffrono di una qualche forma di epidermolisi bollosa (EB), un disturbo cutaneo incurabile di origine genetica, caratterizzato da un'estrema fragilità della cute. Il più piccolo urto, o persino un abbraccio da parte della madre, possono causare dolorose lesioni e la formazione di vescicole. A questo si associa la minaccia onnipresente di infezione delle aree cutanee erose e ricoperte di vescicole. Il danno costante può anche provocare la fusione completa delle dita di mani e piedi.

L’EB può variare da un’intensità lieve, in cui il paziente manifesta la formazione di piccole vescicole recidivanti, fino ai casi più gravi, in cui le vescicole possono svilupparsi anche sui tessuti molli (membrane mucose) all’interno del corpo. Mangiare cibi solidi, ad esempio, può avere un effetto devastante su bocca ed esofago.

Eziologia

Epidermolisi bollosa (EB) è il nome assegnato a un gruppo di disturbi di origine genetica caratterizzati da un’eccessiva tendenza di cute e mucose a separarsi dai tessuti sottostanti in seguito a un trauma di natura meccanica. L’EB può essere trasmessa in modo autosomico recessivo o in modo autosomico dominante; in generale, le forme recessive tendono a essere quelle più gravi. Oltre 1.000 mutazioni registrate in 14 geni contribuiscono alle varie forme di EB. Ciò si traduce in una grande varietà di manifestazioni cliniche.

I quattro tipi di EB sono categorizzati prevalentemente in base al livello di sfaldamento a livello della giunzione dermo-epidermica:

• Epidermolisi bollosa semplice (EBS): la forma più lieve e diffusa. L’EBS provoca la formazione di vescicole nel punto di sfregamento e interessa tipicamente mani e piedi. È causata da mutazioni dei geni coinvolti nella produzione della cheratina nell'epidermide.
• Epidermolisi bollosa giunzionale (JEB): compare alla nascita ed è generalmente più grave della EBS. Si manifesta con vescicole nei punti di frizione. È causata da mutazioni dei geni coinvolti nella produzione di laminina e collagene.
• Epidermolisi bollosa distrofica (DEB): l’EB distrofica può essere da lieve a grave e colpisce la cute e altri organi. L’EB distrofica è causata da mutazioni dei geni coinvolti nella produzione di collagene. Nelle forme gravi di DEB esistono numerose complicanze, che hanno un impatto sulla capacità di guarigione dell’individuo. Le complicanze comuni sono malnutrizione, anemia, prurito non responsivo al trattamento, dolore, infezione e colonizzazione critica.
• Sindrome di Kindler: una forma di EB rara e difficile da diagnosticare che viene spesso confusa con altri sottotipi di EB. È causata da mutazioni del gene FERMT1. Formazione di vescicole, atrofia epidermica e guarigione ritardata sono gli effetti dovuti alle mutazioni del gene codificante per FERMT1. Le vescicole cutanee indotte dai traumi si presentano nelle prime fasi dell'infanzia. Unitamente alla perdita cutanea e alle ferite, sono prevalenti durante il periodo neonatale.

Effetti sulla qualità della vita dei pazienti

L’assistenza sanitaria per i pazienti affetti da EB si concentra sulla gestione della condizione in quanto l’EB è tuttora priva di cura.

Le vite dei pazienti sono caratterizzate da dolore e disagio; lo stress è una costante in quanto tali pazienti cercano di evitare qualsiasi tipo di contatto fisico che possa danneggiare la loro cute. Molti bambini affetti da EB, spesso chiamati “bambini farfalla” sono incapaci di vivere le gioie di una normale infanzia. I pazienti vengono spesso ricoverati in ospedale e possono assentarsi per lunghi periodi da scuola o dal lavoro per la gravità delle ferite e ad altri effetti della condizione che non permettono loro di far fronte ai loro impegni.

L’EB colpisce anche le famiglie. La vita delle famiglie può essere dominata da una routine apparentemente infinita fatta di gestione e medicazione delle lesioni. Le ferite devono essere gestite e le vescicole devono essere perforate, drenate e medicate. I lavaggi e i cambi di medicazione possono richiedere più di tre ore per volta. È necessario somministrare farmaci antidolorifici e antibiotici e recarsi da medici, ambulatori e gruppi di supporto. Tutto ciò significa che l'assistenza di una persona affetta da EB grave rappresenta un lavoro a tempo pieno .

Gestione

Con un gran numero di ferite in diversi stadi di guarigione, la gestione dell’EB è complessa . Proteggere la cute perilesionale, evitare strappi della pelle, affrontare la carica batterica e gestire l'essudato sono i principali aspetti chiave da considerare.

• Medicazioni delle ferite - la cute è così fragile e le sostituzioni delle medicazioni così frequenti da rendere consigliabile l’utilizzo di medicazioni atraumatiche per prevenire ulteriori danni, dolore o sanguinamento. Le medicazioni a base di silicone sono più semplici da applicare e rimuovere rispetto alle medicazioni tradizionali. Proteggono inoltre la ferita e la cute perilesionale, creando un ambiente favorevole per la guarigione della ferita.
• Gestione delle infezioni - Esiste un alto rischio di infezione a causa dell’estensione delle aree con ferite aperte. L’utilizzo di detergenti antimicrobici, creme idratanti e trattamenti topici è necessario per gestire la carica batterica della ferita.
• Gestione delle vescicole - le vescicole dell’EB richiedono un’accurata gestione in quanto si diffondono rapidamente se non controllate. Le vescicole intatte devono essere perforate con un ago sterile nel loro punto più basso per limitare il danno ai tessuti. Tamponi o compresse sterili possono essere usati per comprimere delicatamente la vescicola e promuoverne il completo svuotamento.
• Ritenzione delle medicazioni - se le medicazioni scivolano, possono strappare la cute fragile e far attaccare le ferite alla biancheria del letto. Le medicazioni devono essere fissate saldamente in posizione mediante un bendaggio ritentivo. Il bendaggio non deve applicare una pressione aggiuntiva sulla ferita e deve consentire la libertà di movimento per evitare che forze di taglio causino la formazione di vescicole aggiuntive. È possibile usare bendaggi tubolari.

Il futuro del trattemento dell'EB

Nuove strategie sono in fase di sviluppo per la gestione continua dell’EB. Sebbene attualmente non esista alcuna cura, l’attenzione degli studiosi è rivolta alla ricerca genica e staminale e al trapianto osseo come possibili cure future.