수포성 표피 박리증(EB)

전 세계적으로 약 500,000명이  매우 연약한 피부가 특징인 난치성 유전 피부질환인 수포성 표피 박리증(EB)을 앓고 있습니다. 사소한 접촉이나, 심지어 어머니와의 포옹으로도 통증이 심한 상처와 물집이 생길 수 있으며, 물집이 생기고 약화된 피부에는 항상 감염의 위험이 있습니다 . 지속적인 손상으로 인해 손가락과 발가락이 서로 뭉쳐 달라붙기도 합니다.

EB는 환자에게 작고 반복적으로 물집이 생기는 경미한 증상부터, 신체 내 연조직(점막)에도 물집이 발생하는 극심한 증상까지 다양합니다. 예를 들어, 딱딱한 음식을 섭취하면 입과 식도에 치명적인 영향을 미칠 수도 있습니다 .

병인

수포성 표피 박리증(EB)은 기계적 외상 후 과도한 민감성으로 인해 피부와 점막이 내부 조직과 분리되는 특징을 지닌 유전병입니다 . EB는 상염색체 열성 또는 상염색체 우성으로 유전될 수 있습니다. 일반적으로 열성 형태가 더 심한 경향이 있습니다. 유전자 14개에 1,000개 이상의 기록된 돌연변이가 다양한 형태의 EB에 영향을 미치며 다양한 임상 증상을 일으킵니다 .

진피/표피 접합부의 분리 정도에 따라 분류한 EB의 4가지 유형  :

• 단순성 수포성 표피 박리증(EBS) - 가장 경미하고 일반적인 형태. 단순성 EB는 마찰 부위에 물집이 발생되며, 주로 손과 발에 많이 발생됩니다. 이는 표피의 케라틴 유전자에 영향을 미칩니다.
• 연접부 수포성 표피 박리증(JEB) - 출생 시 발병하며 일반적으로 단순성 EB보다 증상이 더 심합니다. 연접부 EB는 마찰 부위에 물집이 생깁니다. 이 유형의 수포성 표피 박리증은 라미닌과 콜라겐에 영향을 미칩니다.
• 이영양성 수포성 표피 박리증(DEB) - 이영양성 EB는 경증부터 중증까지 나타나며 피부 및 기타 장기에 영향을 미칩니다. 이영양성 EB는 콜라겐 생산에 영향을 주는 유전자의 돌연변이로 인해 발병합니다. 심각한 형태의 DEB에는 다양한 합병증이 있으며, 이는 개인의 상태에 따라 치유에 영향을 줍니다. 일반적인 합병증은 영양실조, 빈혈, 난치성 소양증, 통증, 감염 및 치명적인 군락화가 있습니다.
• 킨들러 증후군 - 희귀하고 진단하기 어려운 EB 질환으로, 종종 EB의 다른 유형과 혼동됩니다. FERMT1 유전자의 돌연변이에 의해 발병합니다. FERMT1 유전자 돌연변이로 인해 물집, 표피 위축 및 치유 지연이 발생합니다. 피부 외상으로 발생되는 물집은 조기에 발생하며, 일반적으로 신생아때에 피부 손상 및 상처와 함께 발생합니다.

환자 삶의 질에 미치는 영향

아직 EB는 완전한 치료법이 없기 때문에 EB 환자에 대한 치료는 증상 관리를 중심으로 이루어집니다.

환자들은 불편하고 고통스러운 삶을 살고 있습니다. 또한 신체 접촉이 피부를 손상시키기 때문에 신체 접촉을 피해야 하기 때문에 그로 인한 스트레스를 받게 됩니다. 종종 ‘나비 아이’라고 불리는 EB로 고통받는 아이들은 정상적인 어린 시절의 즐거움을 경험할 수 없습니다. 환자들은 자주 병원에 입원하며, 상처 및 질환으로 인해 교육이나 일자리를 놓칠 수 있습니다.

EB는 가족들에게도 영향을 미칩니다. 끝이 없어 보이는 상처 관리와 약물치료가 매일 반복되어 가족들의 삶이 끝이 없는 치료로 가득 차 있다고 느낄 수 있습니다. 물집을 터트려 배액 후 드레싱하여 상처를 관리해야 합니다. 목욕과 드레싱 교체로 한 번에 3시간 이상이 소요될 수도 있습니다. 환자에게 진통제와 항생제를 투여해야 하며 의사, 의료기관 및 지원 단체가 치료에 참여해야 합니다. 이는 중증의 EB를 앓는 사람을 돌보는 일이 일 년 내내 쉴 틈 없이 일어난다는 것을 의미합니다 .

관리

치료 과정 중 다양한 단계의 많은 상처들이 발생할 수 있기 때문에, EB 관리는 복잡합니다. . 상처 주변의 피부 보호, 피부 찢어짐 방지, 염증과 삼출물 관리 문제를 해결하는 것이 모두 중요한 고려 요소입니다.

• 상처 드레싱 - 피부가 매우 연약하고 드레싱을 자주 교체해야 하므로 비외상성 드레싱을 사용해 더 심각한 손상, 통증 또는 출혈을 예방할 것을 권장합니다. 실리콘 점착 드레싱은 기존 드레싱보다 더욱 쉽게 적용하거나 제거할 수 있습니다   . 실리콘 점착 드레싱은 또한 상처와 상처 주변 피부를 보호하고 상처 치유에 적합한 환경을 조성합니다   .
• 감염 관리 - 넓은 부위의 개방창으로 인해 감염 위험이 높습니다. 상처 부위 감염을 관리하기 위해서는 항균 클렌저, 보습제 및 국소 치료제가 필수적입니다 .
• 물집 관리 - EB 물집은 제대로 확인하지 않으면 빠르게 커지기 때문에 주의 깊게 관리해야 합니다  . 조직 손상을 최소화하려면 물집이 온전한 상태일 때 멸균 바늘로 터트려야 합니다 . 멸균 면봉이나 스펀지를 사용해 물집을 부드럽게 눌러 완전히 짜낼 수 있습니다.
• 드레싱 고정 - 드레싱이 탈락되면 연약한 피부를 찢을 수 있고 상처에 침구나 옷이 달라붙을 수 있습니다 . 고정용 밴드를 사용해 드레싱을 제 위치에 잘 고정해야 합니다. 밴드로 인해 상처에 추가적인 압력이 가해져서는 안 되며, 전단력으로 인해 물집이 더 생기는 것을 방지하기 위해 몸을 자유롭게 움직일 수 있는 붕대형 밴드를 사용해야 합니다 . 튜브형 밴드를 사용할 수 있습니다 .

EB 치료의 미래

EB를 관리하기 위한 새로운 방법이 개발되고 있습니다. 현재 완전한 치료법은 없지만, 줄기세포 및 유전자 연구와 골수 이식에 대한 연구가 미래 치료제로 주목받고 있습니다.