Epidermolysis Bullosa (EB)

Apie 500 000 žmonių  šiandien pasaulyje serga kokia nors Epidermolysis bullosa (EB) forma – nepagydoma, genetine odos liga, kuri pasižymi dideliu odos trapumu. Menkiausias sutrenkimas ar net mamos apkabinimas gali sukelti skausmingas žaizdas ir pūsles, nes infekcija yra nuolatinė grėsmė pūslėtose ir nutrintose odos srityse . Dėl nuolatinių pažeidimų pirštai gali visiškai suaugti.

EB gali būti lengvos formos, kai pacientas patiria nedideles, atsinaujinančias pūsles, iki pačios sunkiausios, kai pūslės taip pat išsivysto minkštuose audiniuose (gleivinėse) kūno viduje. Pavyzdžiui, kieto maisto vartojimas gali turėti neigiamą poveikį burnai ir stemplei .

Etiologija

Epidermolysis bullosa (EB) yra pavadinimas, suteiktas grupei, kuriai būdingi genetiškai nustatyti sutrikimai, kuriems būdingas per didelis odos ir gleivinės jautrumas ir atsiskyrimas nuo pagrindinių audinių po mechaninės traumos . EB gali būti paveldima autosominiu recesyviniu ar autosominiu būdu; recesyvinės formos paprastai būna sunkesnės. Daugiau nei 1000 registruotų mutacijų, esančių 14-oje genų, prisideda prie įvairių EB formų, todėl klinikiniai aprašymai yra labai įvairūs .

Keturių tipų EB dažniausiai suskirstomos pagal skilimo lygį ties odos/epidermio jungtimi  :

• Epidermolysis bullosa simplex (EPE) yra pati švelniausia ir labiausiai paplitusi forma. EB simplex sukelia pūsleles trynimo vietoje, paprastai esančias ant rankų ir pėdų. Jis veikia keratino genus epidermyje.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) – atsiranda gimdant ir paprastai yra sunkesnis nei PE Simplex, o Junctional EB pasitaiko tuomet, kai trinties vietoje atsiranda pūsles. Šis tipas veikia lamininą ir kolageną.
• Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) – Dystrophic EB forma gali būti nuo lengvos iki stiprios, ji veikia odą ir kitus organus. Dystrophic EB sukelia genetinės mutacijos, turinčios įtakos kolageno gamybai. Esant sunkioms DEB formoms, yra daugybė komplikacijų, kurios turi įtakos žmogaus galimybei gyti. Dažniausios komplikacijos yra nepakankama mityba, anemija, nepraeinantis niežulys, skausmas, infekcija ir kritiška kolonizacija.
• Kindlerio sindromas – reta, sunkiai diagnozuojama EB būklė, kuri dažnai painiojama su kitais EB potipiais. Ją sukelia FERMT1 geno mutacijos. Pūslės, epidermio atrofija ir uždelstas gydymas yra FERMT1 genų mutacijų rezultatas. Ankstyvame gyvenimo etape atsiranda traumų sukeltos odos pūslės ir plinta kartu su odos praradimu ir sužalojimu per naujagimio laikotarpį.

Įtaka paciento gyvenimo kokybei

EB pacientų priežiūra daugiausia skirta būklės valdymui, nes EB vis dar nėra išgydoma.

Pacientų gyvenime vyrauja skausmas ir diskomfortas, pastovus stresas, nes jie siekia vengti fizinio kontakto, kuris gali pažeisti jų odą. Daug vaikų su EB, kurie dažnai vadinami vaikais – drugeliais, negali patirti normalios vaikystės džiaugsmo. Pacientai dažnai būna hospitalizuojami – žmonės gali netekti išsilavinimo ar darbo, negali įvykdyti savo įsipareigojimų dėl žaizdų ir kitų padarinių.

EB taip pat veikia ir šeimas. Jų gyvenime gali dominuoti begalinė žaizdų gydymo ir vaistų rutina. Žaizdas reikia prižiūrėti – ir pūslės praduriamos, nusausinamos ir sutvarstomos. Maudymasis ir persirengimas gali užtrukti ilgiau nei tris valandas. Turi būti skiriami vaistai nuo skausmo ir antibiotikai, o gydyme dalyvauja gydytojai, klinikos ir palaikymo grupės. Visa tai reiškia, kad rūpinimasis asmeniu su sunkia EB forma gali trukti 24 valandas per parą .

Priežiūra

Su daugybe žaizdų skirtingais gydymo etapais EB priežiūra yra sudėtinga . Pagrindiniai veiksniai, kuriuos reikia apsvarstyti, yra periferinės odos apsauga, infekcijos klausimai ir eksudato sugėrimas.

• Žaizdų tvarsčiai – oda yra tokia trapi, o tvarsčiai keičiami taip dažnai, kad rekomenduojami atraumatiniai tvarsčiai, kad būtų išvengta tolesnio pažeidimo, skausmo ar kraujavimo3. Silikono pagrindo tvarstis yra lengviau pritaikomas ir nuimamas nei tradiciniai tvarsčiai   . Jie taip pat apsaugo žaizdą ir aplinkinę odą ir sukuria palankią aplinką žaizdų gijimui   .
• Infekcijos valdymas – yra didelė infekcijos rizika dėl didelių atvirų žaizdų plotų. Antimikrobiniai prausikliai, kremai ir vietinio poveikio gydymo priemonės yra būtini, norint kontroliuoti bakterijų kiekį odos paviršiuje .
• Pūslių valdymas – EB pūslės turi būti kruopščiai prižiūrimos, nes jos gali greitai išplėsti, jei nebus gydomos  . Nepaliestos pūslės turi būti praduriamos sterilia adata žemiausiame taške, kad būtų apribotas audinio pažeidimas . Gali būti naudojami sterilūs tamponai, siekiant švelniai suspausti pūslę ir ją ištuštinti.
• Tvarsčių prilaikymas – jei tvarsčiai nuslysta, jie gali pažeisti silpną odą ir sukelti žaizdas, kurios prilimpa prie drabužių, patalynės . Tvarstis turėtų būti gerai prigludęs vietoje su tvirtinimo tvarsčiu. Tvarstis neturėtų papildomai spausti žaizdos ir turėtų užtikrinti judėjimo laisvę, siekiant išvengti šlyties jėgų, kurios gali sukelti papildomų pūslių . Galima naudoti tubuliarinius tvarsčius .

EB gydymo ateitis

Kuriamos naujos strategijos, kuriomis siekiama valdyti EB. Nors šiuo metu gydymo nėra, pagrindinis dėmesys skiriamas kamieninių ląstelių ir genų tyrimų bei kaulų čiulpų transplantacijos, kaip galimų būsimų gydymo variantų, tyrimams.