Pęcherzowe oddzielanie naskórka (EB)

Około 500 000 ludzi  na świecie cierpi na różne formy pęcherzowego oddzielania naskórka (EB). Jest to nieuleczalna, genetyczna choroba skóry, która charakteryzuje się jej ekstremalną wrażliwością. Najdelikatniejszy dotyk lub nawet uścisk matki mogą doprowadzić do powstawania bolesnych ran i pęcherzy, w przypadku których nieustannym zagrożeniem są infekcje, które mogą rozwinąć się na popękanych lub pokrytych pęcherzami obszarach skóry . Nieustannie powstające uszkodzenia mogą również spowodować całkowite zrośnięcie się ze sobą palców u rąk i stóp.

EB może mieć różne postaci, począwszy od łagodnej, w przypadku której u pacjentów pojawiają się małe, nawracające pęcherze, aż po najbardziej ostrą, gdzie pęcherze rozwijają się również w tkankach miękkich (błonach śluzowych) wewnątrz ciała. Jedzenie pokarmów stałych może mieć wtedy niszczący wpływ na jamę ustną i przełyk .

Etiologia

Pęcherzowe oddzielanie naskórka (EB) to nazwa nadana grupie genetycznie zdeterminowanych zaburzeń charakteryzujących się nadmierną podatnością skóry i błony śluzowej na oddzielanie się od leżących pod nimi tkanek w wyniku urazów mechanicznych . EB można odziedziczyć autosomalnie w sposób recesywny lub dominujący. Ogólnie rzecz biorąc, formy recesywne wydaję się być bardziej dotkliwe. Ponad 1000 zarejestrowanych mutacji w 14 genach przyczynia się do różnych postaci EB, czego wynikiem jest ogromna różnorodność prezentacji klinicznych .

Cztery typy EB najczęściej są rozpoznawane i klasyfikowane na podstawie stopnia nieprawidłowego zakotwiczenia kolejnych warstw skóry  :

• Epidermolysis bullosa simplex (EBS) — najłagodniejsza i najczęściej występująca postać. Powoduje pęcherze w miejscu pocierania. Dotyka zwłaszcza ręce i stopy. Wpływa na geny keratynowe w naskórku.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) — postać łącząca EB — pojawia się przy urodzeniu i zwykle ma bardziej poważny charakter niż postać zwykła. Objawia się w postaci pęcherzy w miejscu otarć. Ten typ wpływa na lamininę i kolagen.
• Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) – postać dystroficzna EB — może mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego i wpływa na skórę oraz inne organy. Postać dystroficzna EB powodowana jest mutacjami genetycznymi, które wpływają na produkcję kolagenu. W ciężkich przypadkach DEB dochodzi do wielu różnych komplikacji, które mają wpływ na zdolność chorego do wyleczenia. Powszechnymi powikłaniami są niedożywienie, niedokrwistość, oporny świąd, ból, zakażenie i krytyczna kolonizacja.
• Zespół Kindlera — rzadka, trudna do zdiagnozowania odmiana EB, często mylona z innymi podtypami. Powodowana jest przez mutacje w genie FERMT1. Pęcherze, zanikanie naskórka i opóźnione gojenie wynikają z mutacji genu FERMT1. Pęcherze skórne wywołane urazami występują już we wczesnym okresie życia i zaczynają się rozpowszechniać wraz z utratą skóry i ranami w okresie noworodkowym.

Wpływ na jakość życia pacjenta

Opieka nad pacjentami z EB koncentruje się na uważnym i ostrożnym utrzymywaniu zadowalającego stanu chorego, ponieważ na EB nie ma jeszcze lekarstwa.

Życie pacjentów jest przysłonięte bólem i dyskomfortem. Odczuwają stały stres, ponieważ starają się unikać kontaktu fizycznego, który może uszkodzić ich skórę. Wiele dzieci z EB, które często nazywane są „motylami”, nie doświadcza radości normalnego dzieciństwa. Pacjenci często są hospitalizowani i tracą szansę na normalną edukację i pracę, ponieważ ze względu na dotkliwość ran i inne skutki tej choroby, nie są w stanie wypełnić swoich obowiązków.

EB ma również wpływ na rodziny pacjentów. Ich bliscy często czują bowiem, że ich życie zdominowane jest przez niekończącą się rutynę leczenia ran i podawania leków. Rany muszą być pielęgnowane, pęcherze przebijane, osuszane i opatrywane. Kąpiele i zmiany opatrunków mogą trwać jednorazowo ponad trzy godziny. Konieczne jest podawanie leków przeciwbólowych i antybiotyków oraz częste wizyty u lekarzy, w klinikach oraz na spotkaniach grup wsparcia. Wszystko to oznacza, że opieka nad osobą z ostrą formą EB może być pracą 24/7 .

Leczenie

W związku z licznymi ranami na różnych etapach gojenia leczenie EB jest bardzo złożone . Ochrona skóry wokół rany, unikanie zdzierania naskórka, zmniejszanie stopnia zanieczyszczenia biologicznego i kontrolowanie wysięków to kluczowe kwestie, które należy wziąć pod uwagę.

• Opatrywanie ran w EB — skóra jest tak delikatna a zmiany opatrunków tak częste, że zaleca się stosowanie opatrunków atraumatycznych, w celu uniknięcia dalszych uszkodzeń, bólu oraz krwawienia. Opatrunki silikonowe umożliwiają łatwiejszą aplikację i zdejmowanie niż opatrunki tradycyjne   . Pomagają również chronić ranę oraz skórę ją otaczającą, aby tworzyć środowisko sprzyjające gojeniu się   .
• Kontrolowanie infekcji — istnieje wysokie ryzyko infekcji ze względu na duże obszary pokryte otwartymi ranami. Antybakteryjne środki czyszczące, nawilżające i do stosowania miejscowego są niezbędne do kontrolowania kolonizacji rany przez drobnoustroje  .
• Zarządzanie pęcherzami — pęcherze w EB wymagają uważnej i ostrożnej pielęgnacji. Jeśli nie będą odpowiednio kontrolowane mogą ulec szybkiemu powiększeniu i rozprzestrzenieniu   . Nienaruszone pęcherze należy przebijać sterylną igłą w najniższym punkcie, aby ograniczyć uszkodzenia tkanki . Sterylne waciki lub gąbki mogą być stosowane w celu delikatnego uciskania pęcherza ułatwiającego jego całkowite opróżnienie.
• Utrzymanie opatrunku w miejscu — jeśli opatrunek się przesunie, może uszkodzić wrażliwą skórę i spowodować przyklejenie się rany do ubrania lub pościeli . Opatrunek należy unieruchomić w miejscu za pomocą bandaża mocującego. Bandaż nie powinien wywierać dodatkowego nacisku na ranę ani ograniczać swobody ruchów, co mogłoby doprowadzić do powstawania dodatkowych pęcherzy  . Stosować można bandaże rurkowe .

Przyszłość leczenia EB

Nieustannie opracowywane są nowe strategie leczenia EB. Na chwilę obecną brak jest skutecznej metody leczenia EB, jednakże trwają cały czas prace badawcze nad wykorzystaniem komórek macierzystych, terapii genowej oraz przeszczepu szpiku.